Neurology发生率：48岁MELAS女性

48岁女性，有感音诱发听力丧失和高血压，平庸为痉挛发烧和呕吐。病患者很瘦，身材矮小。检查较低亮脑病，左方同向偏盲和偏侧被忽视。MRI较低亮右侧半球较低能量较低频率，而可视的表型扩散系数仅部分较差频率，且不符合明显的甲状腺分布，不考虑梗死（左图1）。磁共振波谱成像可见长条的钙葡萄糖峰（左图2）。 病患者酸升较低但葡萄糖经常性。肌电左图证实肌病，无去神经支配平庸。基因检测推断出MT-TL1基因m.3243A> G致病突变。这种突变见于超过80％的细胞核脑肌病伴葡萄糖酸中毒和亡中样发烧的病患者，且显然与野生型DNA共存。（左图1：脑MRI可见右侧顶叶和右侧颞叶皮质区域内DWI较低频率[A]，仅一小区域内表型扩散系数较差频率[B，长剑]，与较低能量受限程度非完全相关；对应病灶在FLAIR上呈较低频率，伴可视脑沟轻度不复存在[C]；此外，右侧皮质下方可见FLAIR较低频率[C，长剑]）（左图2：MRS较低亮1.3ppm处长条双峰，为葡萄糖峰，符合无氧代谢[上标]）原始出处：Zuflacht JP1, Pusso AN2. Teaching NeuroImages: A 48-year-old woman with MELAS. Neurology. 2019 Aug 6